Wie kann eine DNA-Mutation die Proteinsynthese beeinflussen?

Wie kann eine DNA-Mutation die Proteinsynthese beeinflussen?

Einige DNA-Mutationen sind still und haben keine Wirkung, aber andere beeinflussen Proteine, essentielle Molek├╝le f├╝r das Leben, die regulieren, ob das Gen aktiv ist oder nicht, mehr oder weniger Protein herstellen oder die Proteinsynthese insgesamt ver├Ąndern. Eine Mutation ist eine Ver├Ąnderung in einer DNA-Sequenz, die entweder durch einen Fehler verursacht wird, wenn die DNA kopiert wird, oder durch chemische Sch├Ądigung. Regionen des Genoms, typischerweise Gene genannt, liefern Anweisungen f├╝r die Bildung von Proteinmolek├╝len, die die meisten wichtigen Aufgaben in Zellen ├╝bernehmen.

Genaktivierung

Innerhalb von Zellen bestimmen verschiedene Mechanismen, wann ein Gen eingeschaltet ist und wie aktiv es sein wird. H├Ąufig tritt dieser Einschaltvorgang auf, wenn Enhancer- und Promotorregionen in dem Gen durch regulatorische Proteine ÔÇőÔÇőerkannt werden, die die Aktivit├Ąt eines nahe gelegenen Gens steuern. Eine Mutation in einer Enhancer- oder Promotorregion k├Ânnte bewirken, dass das Gen aktiver wird, was bedeutet, dass mehr Protein produziert wird. Oder es k├Ânnte dazu f├╝hren, dass das Gen verstummt und ganz abgeschaltet wird.

Single-Letter-Swaps

Eine Punktmutation ist ein Ein-Buchstaben-Austausch - ein Austausch von zwei Basen, Adenin zu Cytosin, zum Beispiel an einer einzigen Stelle im DNA-Molek├╝l. Da die Buchstabenfolge in einem Gen die Aminos├Ąuresequenz in dem Protein bestimmt, f├╝r das sie kodiert, kann eine Punktmutation die Aminos├Ąuresequenz des resultierenden Proteins ver├Ąndern. Manchmal kann eine Ver├Ąnderung der Aminos├Ąuresequenz des Proteins dramatische Folgen haben. Zum Beispiel tritt eine Sichelzellan├Ąmie auf, wenn eine Einzelpunktmutation in dem Gen, das f├╝r das H├Ąmoglobinmolek├╝l kodiert, zu deformierten roten Blutk├Ârperchen f├╝hrt.

Einf├╝gungen und L├Âschungen

Manchmal k├Ânnen Kopierfehler zus├Ątzliche Buchstaben des genetischen Codes einf├╝gen oder l├Âschen. Da diese Insertionen und Deletionen, sogenannte Indels, das durch das Gen produzierte Protein viel k├╝rzer oder viel l├Ąnger machen k├Ânnen, k├Ânnen diese Fehler eine signifikante Auswirkung haben. Indels kann dramatische Auswirkungen auf die Struktur und Funktion des Proteins haben. Das Einf├╝gen oder L├Âschen eines einzelnen Buchstabens kann manchmal eine Frameshift-Mutation verursachen, bei der die gesamte Aminos├Ąuresequenz des resultierenden Proteins ver├Ąndert wird.

Gene oder Region Duplikation

Manchmal k├Ânnen Fehler w├Ąhrend der DNA-Replikation ein ganzes Gen oder eine Region eines Genoms duplizieren. Diese Art von Fehler kann dazu f├╝hren, dass mehr Protein produziert wird, denn nach der Duplikation gibt es zwei Gene, die es kodieren und nicht eins. Genduplikation scheint in der Evolution wichtig gewesen zu sein, weil die duplizierte Kopie eines Gens andere Mutationen akkumulieren und vielleicht eine andere Funktion als die eines Elternteils aus├╝ben kann.

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