Wie kann eine DNA-Mutation die Proteinsynthese beeinflussen?

Wie kann eine DNA-Mutation die Proteinsynthese beeinflussen?

Einige DNA-Mutationen sind still und haben keine Wirkung, aber andere beeinflussen Proteine, essentielle Molek√ľle f√ľr das Leben, die regulieren, ob das Gen aktiv ist oder nicht, mehr oder weniger Protein herstellen oder die Proteinsynthese insgesamt ver√§ndern. Eine Mutation ist eine Ver√§nderung in einer DNA-Sequenz, die entweder durch einen Fehler verursacht wird, wenn die DNA kopiert wird, oder durch chemische Sch√§digung. Regionen des Genoms, typischerweise Gene genannt, liefern Anweisungen f√ľr die Bildung von Proteinmolek√ľlen, die die meisten wichtigen Aufgaben in Zellen √ľbernehmen.

Genaktivierung

Innerhalb von Zellen bestimmen verschiedene Mechanismen, wann ein Gen eingeschaltet ist und wie aktiv es sein wird. H√§ufig tritt dieser Einschaltvorgang auf, wenn Enhancer- und Promotorregionen in dem Gen durch regulatorische Proteine ‚Äč‚Äčerkannt werden, die die Aktivit√§t eines nahe gelegenen Gens steuern. Eine Mutation in einer Enhancer- oder Promotorregion k√∂nnte bewirken, dass das Gen aktiver wird, was bedeutet, dass mehr Protein produziert wird. Oder es k√∂nnte dazu f√ľhren, dass das Gen verstummt und ganz abgeschaltet wird.

Single-Letter-Swaps

Eine Punktmutation ist ein Ein-Buchstaben-Austausch - ein Austausch von zwei Basen, Adenin zu Cytosin, zum Beispiel an einer einzigen Stelle im DNA-Molek√ľl. Da die Buchstabenfolge in einem Gen die Aminos√§uresequenz in dem Protein bestimmt, f√ľr das sie kodiert, kann eine Punktmutation die Aminos√§uresequenz des resultierenden Proteins ver√§ndern. Manchmal kann eine Ver√§nderung der Aminos√§uresequenz des Proteins dramatische Folgen haben. Zum Beispiel tritt eine Sichelzellan√§mie auf, wenn eine Einzelpunktmutation in dem Gen, das f√ľr das H√§moglobinmolek√ľl kodiert, zu deformierten roten Blutk√∂rperchen f√ľhrt.

Einf√ľgungen und L√∂schungen

Manchmal k√∂nnen Kopierfehler zus√§tzliche Buchstaben des genetischen Codes einf√ľgen oder l√∂schen. Da diese Insertionen und Deletionen, sogenannte Indels, das durch das Gen produzierte Protein viel k√ľrzer oder viel l√§nger machen k√∂nnen, k√∂nnen diese Fehler eine signifikante Auswirkung haben. Indels kann dramatische Auswirkungen auf die Struktur und Funktion des Proteins haben. Das Einf√ľgen oder L√∂schen eines einzelnen Buchstabens kann manchmal eine Frameshift-Mutation verursachen, bei der die gesamte Aminos√§uresequenz des resultierenden Proteins ver√§ndert wird.

Gene oder Region Duplikation

Manchmal k√∂nnen Fehler w√§hrend der DNA-Replikation ein ganzes Gen oder eine Region eines Genoms duplizieren. Diese Art von Fehler kann dazu f√ľhren, dass mehr Protein produziert wird, denn nach der Duplikation gibt es zwei Gene, die es kodieren und nicht eins. Genduplikation scheint in der Evolution wichtig gewesen zu sein, weil die duplizierte Kopie eines Gens andere Mutationen akkumulieren und vielleicht eine andere Funktion als die eines Elternteils aus√ľben kann.

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